Studimi: Mutacioni i ri gjenetik mund të çaktivizojë mijëra njerëz

Shkencëtarët kanë zbuluar një mutacion të ri gjenetik, një defekt gjenetik që shkakton vonesa të rënda zhvillimore te njerëzit dhe, në disa raste, paaftësi.

Një mutacion që nuk përfshihet në krijimin e një proteine ​​mund të prekë mijëra njerëz dhe të çojë në paaftësi, tregon Kujdestar. Një ekip shkencëtarësh në Projektin 100,000 Genomes analizuan ADN-në e gati 9,000 pjesëmarrësve me çrregullime neurozhvillimore të padiagnostikuara, një grup mangësish që lidhen me funksionimin e sistemit neurologjik dhe trurit. Kjo është, për shembull, çrregullimi i deficitit të vëmendjes, autizmi dhe paraliza cerebrale. Rezultatet e hulumtimit botuar në revistën Nature.

Pas ekzaminimit të ADN-së së qindra njerëzve nga SHBA, Britania e Madhe dhe Evropa, shkencëtarët zbuluan një mutacion në gjenin RNU4-2 që shkakton një çrregullim të ri të sistemit nervor. Sëmundja e zbuluar shkakton vonesa të rënda zhvillimi – shumë me këtë çrregullim nuk mund të flasin, vuajnë nga konvulsione dhe detyrohen të ushqehen përmes një tubi ushqimor.

Ky mutacion gjeni është gjithashtu Arsyeja e tipareve karakteristike të pamjes së fytyrës: buza e sipërme e veshit në formë filxhani, faqet e plota, qoshet e gojës të përmbysura.

Shkencëtarët zbuluan aksidentalisht ndryshime në një gjen që nuk përfshihet në prodhimin e proteinave sepse Në shumicën e rasteve, çrregullimet neurozhvillimore shkaktohen nga gjenet që trupi përdor për të krijuar proteina. Nicola Wiffin, Profesor i Asociuar në Institutin e të Dhënave të Mëdha dhe Qendrën për Gjenetikën Njerëzore në Universitetin e Oksfordit, thotë:

“Është e pazakontë të gjesh një çrregullim të sistemit nervor, por ajo që është edhe më e habitshme është se sa e zakonshme është. Është çuditërisht e zakonshme. Pra, ka shumë pyetje se pse nuk e vumë re më herët.”

Shkencëtarët vlerësojnë se ky mutacion mund të përbëjë 0.5% të të gjitha çrregullimeve neurozhvillimore te njerëzit në mbarë botën, dhe për këtë arsye prek qindra mijëra njerëz:

“Ne njohim qindra pacientë, por një nga problemet kryesore është se ne mund të bëjmë një diagnozë vetëm kur kemi gjenomin e tyre të plotë.”

10-vjeçarja Mia Joy ishte një nga pjesëmarrëset në studim. Shkencëtarët ishin në gjendje të vendosnin një diagnozë të re për të, megjithëse tre vjet më parë mjekët ishin të pafuqishëm dhe braktisën përpjekjet për të gjetur shkakun e sëmundjes së saj. Nëna e Mias, Nicole Sedor thotë me emocion:

“Ne jemi pajtuar me faktin që mund të mos e dimë kurrë. Kështu që ju mund të imagjinoni vetëm tronditjen tonë nga ky lajm. Ne i jemi shumë mirënjohës çdo personi në ekipet kërkimore që punuan pa u lodhur për të gjetur këtë diagnozë.”

Sipas Dr Nicola Wiffin, marrja e një diagnoze ka shumë përfitime – mund të largojë fajin nga nënat që ndonjëherë fajësojnë veten për gjendjen e fëmijëve të tyre dhe gjithashtu hap derën për kërkime të mëtejshme, duke përfshirë gjetjen e trajtimeve:

“Mungesa e një diagnoze apo shpjegimi se përse ndodhin problemet mjekësore i lë pacientët dhe familjet e tyre të pavetëdijshëm dhe të frikësuar për komplikime të tjera dhe të pyesin se çfarë të bëjnë më pas.”

Source link